ABSTRACT
CONTEXTO: A neuropatia óptica hereditária de Leber representa uma importante causa de perda visual progressiva, sem dor, em pacientes jovens do sexo masculino. OBJETIVO: Relatar o caso de um paciente jovem com quadro clínico e neurofisiológico sugestivo de neuropatia óptica hereditária de Leber, confirmado pelo teste genético. RELATO DE CASO: Jovem do sexo masculino com 17 anos de idade com perda visual bilateral progressiva tinha história familiar de perda visual progressiva em dois tios maternos. O paciente tinha antecedentes de tabagismo e alcoolismo pesado. O exame neuro-oftalmológico demonstrou acuidade visual de 20/800 em ambos os olhos, com diminuição dos reflexos pupilares direto e consensual e palidez de papilas ópticas no exame de fundo de olho. O exame de potencial visual evocado definiu distúrbio de condução em ambos os nervos ópticos. O exame de campimetria visual revelou perda visual completa em todos os campos visuais de ambos os olhos. O paciente foi diagnosticado com neuropatia óptica bilateral, com a suspeita clínica de neuropatia óptica hereditária de Leber, e o estudo genético para a avaliação das principais mutações encontradas nesta doença revelou a presença da mutação homoplásmica 11778, confirmando, desta forma, o diagnóstico de neuropatia óptica hereditária de Leber.
Subject(s)
Humans , Male , Adolescent , DNA, Mitochondrial/genetics , Optic Atrophy, Hereditary, Leber/diagnosis , Optic Atrophy, Hereditary, Leber/genetics , DNA Mutational Analysis , Point Mutation , Polymerase Chain Reaction , Polymorphism, Restriction Fragment Length , PrognosisABSTRACT
Este artigo apresenta uma revisão extensa sobre a Doença de Parkinson, incluindo aspectos históricos, epidemiológicos e clínicos. Dentre os temas abordados estão: diagnóstico e diagnóstico diferencial, tratamento, manuseio das complicações relacionadas ao uso prolongado de levodopa, tratamento cirúrgico e, finalmente, são feitas considerações sobre a doença de Parkinson avançada...
Subject(s)
Humans , Parkinson Disease/surgery , Parkinson Disease/diagnosis , Parkinson Disease/history , Parkinson Disease/therapy , Parkinson Disease , LevodopaABSTRACT
Objective: Phenytoin (PHT) is one of the first-choice drugs in several epileptic syndromes, mostly in partial epilepsies, in which case it is effective as carbamazepine and phenobarbital. However, like any other anti-epileptic drug (AED), unpleasant side-effects are not rare. The aim of this study is the evaluation of dermatological troubles related to chronic PHT usage in female patients. Method: Between 1990-93, 731 new patients underwent investigation for epilepty at the Multidisciplinary Clinic for Epilepsy in our State. In this sample 283 were AED users at the time of the first assessment. Sixty one female patients taking PHT were identified. They were taking PHT in a dosage ranging from 100 to 300 mg daily, in mono or polytherapy regimen, during 1-5 previous years. Results: More than 50 per cent of the sample showed coarse facial features made by the combination of several degrees of acne, hirsutisn and gingival hyperplasia. Conclusion: Except in emergency situations, PHT should not be prescribed as the first option to the treatment of female epileptic patients, because not uncommonly the cosmetic side-effects are more socially handicapping than the epileptic syndrome by itself.